Case report Costipazione Osteopatia
05 Apr 2020

Case report. Efficacia del TMO nel trattamento della costipazione cronica in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Pitt-Hopkins

di Alessandro Aquino, Mattia Perini, Silvia Cosmai, Silvia Zanon, Viviana Pisa, Carmine Castagna e Stefano Uberti – Dipartimenti di Ricerca e di Pediatria ed Ostetricia, Istituto Superiore di Osteopatia

SCIENZA E RICERCA

INTRODUZIONE

La Sindrome di Pitt-Hopkins è un raro disturbo di origine genetica causato da un deficit relativo al gene TCF4.I bambini affetti da questa problematica mostrano spesso disturbi gastro-intestinali e un’importante incidenza di costipazione cronica (75%).

OBIETTIVO

L’obiettivo di questo studio è studiare l’effetto del Trattamento Manipolativo Osteopatico sulla funzionalità intestinale in un paziente pediatrico affetto da Sindrome di Pitt-Hopkins.

METODO

Studio di un singolo paziente pediatrico maschio di 10 anni con diagnosi medica di Sindrome di Pitt-Hopkins.

INTERVENTO

Il paziente ha ricevuto 6 Trattamenti Manipolativi Osteopatici della durata di 30 minuti ciascuno a cadenza settimanale. Al fine di monitorare adeguatamente lo stato di costipazione, nonché la funzionalità intestinale, sono stati utilizzati un diario clinico, il “QPGS-Form A Section C questionnaire” ed il “Paediatric Bristol Stool Form Scale”.

RISULTATI

Durante la fase di pre-trattamento, le evacuazioni settimanali erano pari a 1±0 associate all’utilizzo di clisteri.
Durante la fase di trattamento mediamente le evacuazioni sono aumentate a to 2.5±0.84, mentre i clisteri sono stati ridotti a 1±1.26 a settimana.
Al primo follow-up mediamente le evacuazioni sono aumentate a to 3.2±0.45, mentre i clisteri sono stati ridotti a 0.2±0.44 a settimana.
Al secondo follow-up mediamente le evacuazioni sono aumentate a to 3.4±0.55, mentre i clisteri non sono più stati utilizzati.Il punteggio relativo alla “Bristol Stool Scale” è rimasto invariato invariato durante tutta la durata dello studio, con un valore di 2±0.

CONCLUSIONI

Gli autori suggeriscono che il Trattamento Manipolativo Osteopatico potrebbe essere una valida strategia terapeutica complementare al fine di migliorare la funzionalità intestinale e ridurre l’utilizzo di clisteri in soggetti pediatrici affetti da Sindrome di Pitt-Hopkins.

BIBLIOGRAFIA

• Amiel, J., Rio, M., Pontual, L., Redon, R., Malan, V., Boddaert, N., Plouin, P., Carter, N., Lyonnet, S., Munnich, A. and Colleaux, L. (2007). Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction. The American Journal of Human Genetics, 80(5), pp.988-993.   
• Brugman, R., Fitzgerald, K. and Fryer, G. (2010). The effect of Osteopathic Treatment on Chronic Constipation – A Pilot Study. International Journal of Osteopathic Medicine, 13(1), pp.17-23.   
• Peippo, M. and Ignatius, J. (2012). Pitt-Hopkins Syndrome. Molecular syndromology, 2(3-5), pp.171-80.   
• Rosenfeld, J., Leppig, K., Ballif, B., Thiese, H., Erdie-Lalena, C., Bawle, E., Sastry, S., Spence, J., Bandholz, A., Surti, U., Zonana, J., Keller, K., Meschino, W., Bejjani, B., Torchia, B. and Shaffer, L. (2009). Genotype–phenotype analysis of TCF4 mutations causing Pitt-Hopkins syndrome shows increased seizure activity with missense mutations. Genetics in Medicine, 11(11), pp.797-805.   
• Zweier, C., Peippo, M., Hoyer, J., Sousa, S., Bottani, A., Clayton-Smith, J., Reardon, W., Saraiva, J., Cabral, A., Göhring, I., Devriendt, K., de Ravel, T., Bijlsma, E., Hennekam, R., Orrico, A., Cohen, M., Dreweke, A., Reis, A., Nürnberg, P. and Rauch, A. (2007). Haploinsufficiency of TCF4 Causes Syndromal Mental Retardation with Intermittent Hyperventilation (Pitt-Hopkins Syndrome). The American Journal of Human Genetics, 80(5), pp.994-1001. 
Figura 1: Frequenza settimanale di evacuazioni ed utilizzo di clisteri.PRE-T: 3 settimane prima del trattamento; T: 6 settimane di trattamento; FU1: primo follow-up a 5 settimane; FU2: secondo follow-up a 10 settimane.

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